Záhada na Oravě. Řádí tam smrtelná nemoc, výskyt je nejvyšší na světě

Oravu na Slovensku trápí mimořádně vysoký výskyt vzácného onemocnění mozku, který je zde až osmnáctkrát vyšší než jinde ve světě. Smrtelná choroba mění lidský mozek v houbovitou tkáň a vede k rychlé demenci. Odborníci předpokládají, že za tím stojí někdejší izolace regionu a dřívější manželství mezi příbuznými. Na nemoc dosud neexistuje účinný lék.

Toto zákeřné onemocnění je známé jako Creutzfeldt-Jakobova choroba. Mezi první příznaky patří například únava, poruchy zraku, nespavost či úbytek hmotnosti.

„Dominujícím příznakem onemocnění je demence. Dalšími jsou ataxie – porucha koordinace pohybu, poruchy zraku až rozvoj slepoty a svalové záškuby. Postupně dochází k rozpadu osobnosti, svalové stuhlosti, ochrnutí a připoutání na lůžko,“ uvedl v roce 2024 pro SME neurolog Marián Kyčina.

V některých případech se objevují i epileptické záchvaty. V posledním stádiu je pacient zcela odkázán na pomoc okolí. Je nesoběstačný, nedokáže se hýbat ani udržet moč. Od prvních příznaků do úmrtí uplyne podle odborníků v průměru zhruba pět měsíců.

Orava dříve žila pastýřským životem

Orava měla v minulosti výrazně venkovský charakter a obyvatelstvo žilo v poměrně uzavřených komunitách. Odborníci tak předpokládají, že za vysokým výskytem nemoci stojí někdejší značná izolace regionu od okolního světa.

„Manželství se často uzavírala v rámci místní populace, v některých případech i mezi příbuznými, což mohlo souviset s majetkovými nebo náboženskými důvody,“ vysvětluje šéfka Národního referenčního centra Dana Žáková. Právě příbuzenské sňatky nejspíš přispěly k tomu, že se v rodinách rychleji šířila genetická mutace E200K, která riziko vzniku této formy choroby zvyšuje.

V minulosti experti diskutovali také o příčině pramenící z pastýřského stylu života místního obyvatelstva. Lidé z ovcí a koz konzumovali všechny jejich části, včetně očí a mozečků, které byly oblíbenou lahůdkou.

Jenže právě v mozku ovcí je podle neurologa Egona Kurči nejvyšší koncentrace patologického prionového proteinu. Tato hypotéza o přenosu z ovcí se však později vědecky nepotvrdila.

Testování a naděje pro nositele mutace

Aby se včas odhalili bezpříznakoví nositelé mutace, zorganizovala Valéria Maťkuliaková anonymní odběr vzorků. Ten proběhne v sobotu 7. listopadu od 9:00 do 18:00 a první výsledky budou k dispozici za několik měsíců.

„Jsem z oblasti, kde na to umírá spousta lidí a celé roky se s tím nic nedělalo,“ vysvětluje, proč se rozhodla jednat. „Zemřela mi na ni máma a teta. Nechceme se dál dívat, jak nám tu umírají lidé na nějakou záhadnou chorobu,“ dodala.

Že je situace v regionu vážná, potvrzují i čísla. „Podle našich nejnovějších údajů z epidemiologického sledování za posledních 12 měsíců dosáhla incidence všech forem CJD na Oravě 36 případů na milion obyvatel ročně. Pro porovnání – celoslovenská incidence byla ve stejném období 6,3 případu na milion obyvatel ročně,“ vysvětluje Žáková. V ostatních krajinách se přitom incidence u tohoto onemocnění obvykle pohybuje přibližně na úrovni jednoho až dvou případů na milion obyvatel ročně.

Právě probíhající testování však přináší novou naději. Lidé, u nichž se mutace včas identifikuje, by se totiž v budoucnu mohli podrobit léčbě prostřednictvím léků, které se momentálně testují v zahraničí.

Mapy poskytuje OpenStreetMap pod Open Data Commons Open Database License