Oravu na Slovensku trápí mimořádně vysoký výskyt vzácného onemocnění mozku, který je zde až osmnáctkrát vyšší než jinde ve světě. Smrtelná choroba mění lidský mozek v houbovitou tkáň a vede k rychlé demenci. Odborníci předpokládají, že za tím stojí někdejší izolace regionu a dřívější manželství mezi příbuznými. Na nemoc dosud neexistuje účinný lék.
Toto zákeřné onemocnění je známé jako Creutzfeldt-Jakobova choroba. Mezi první příznaky patří například únava, poruchy zraku, nespavost či úbytek hmotnosti.
„Dominujícím příznakem onemocnění je demence. Dalšími jsou ataxie – porucha koordinace pohybu, poruchy zraku až rozvoj slepoty a svalové záškuby. Postupně dochází k rozpadu osobnosti, svalové stuhlosti, ochrnutí a připoutání na lůžko,“ uvedl v roce 2024 pro SME neurolog Marián Kyčina.
V některých případech se objevují i epileptické záchvaty. V posledním stádiu je pacient zcela odkázán na pomoc okolí. Je nesoběstačný, nedokáže se hýbat ani udržet moč. Od prvních příznaků do úmrtí uplyne podle odborníků v průměru zhruba pět měsíců.
Orava dříve žila pastýřským životem
Orava měla v minulosti výrazně venkovský charakter a obyvatelstvo žilo v poměrně uzavřených komunitách. Odborníci tak předpokládají, že za vysokým výskytem nemoci stojí někdejší značná izolace regionu od okolního světa.
„Manželství se často uzavírala v rámci místní populace, v některých případech i mezi příbuznými, což mohlo souviset s majetkovými nebo náboženskými důvody,“ vysvětluje šéfka Národního referenčního centra Dana Žáková. Právě příbuzenské sňatky nejspíš přispěly k tomu, že se v rodinách rychleji šířila genetická mutace E200K, která riziko vzniku této formy choroby zvyšuje.
V minulosti experti diskutovali také o příčině pramenící z pastýřského stylu života místního obyvatelstva. Lidé z ovcí a koz konzumovali všechny jejich části, včetně očí a mozečků, které byly oblíbenou lahůdkou.
Jenže právě v mozku ovcí je podle neurologa Egona Kurči nejvyšší koncentrace patologického prionového proteinu. Tato hypotéza o přenosu z ovcí se však později vědecky nepotvrdila.
Testování a naděje pro nositele mutace
Aby se včas odhalili bezpříznakoví nositelé mutace, zorganizovala Valéria Maťkuliaková anonymní odběr vzorků. Ten proběhne v sobotu 7. listopadu od 9:00 do 18:00 a první výsledky budou k dispozici za několik měsíců.
„Jsem z oblasti, kde na to umírá spousta lidí a celé roky se s tím nic nedělalo,“ vysvětluje, proč se rozhodla jednat. „Zemřela mi na ni máma a teta. Nechceme se dál dívat, jak nám tu umírají lidé na nějakou záhadnou chorobu,“ dodala.
Že je situace v regionu vážná, potvrzují i čísla. „Podle našich nejnovějších údajů z epidemiologického sledování za posledních 12 měsíců dosáhla incidence všech forem CJD na Oravě 36 případů na milion obyvatel ročně. Pro porovnání – celoslovenská incidence byla ve stejném období 6,3 případu na milion obyvatel ročně,“ vysvětluje Žáková. V ostatních krajinách se přitom incidence u tohoto onemocnění obvykle pohybuje přibližně na úrovni jednoho až dvou případů na milion obyvatel ročně.
Právě probíhající testování však přináší novou naději. Lidé, u nichž se mutace včas identifikuje, by se totiž v budoucnu mohli podrobit léčbě prostřednictvím léků, které se momentálně testují v zahraničí.
Mapy poskytuje OpenStreetMap pod Open Data Commons Open Database License
